结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，患者常常会出现多个部位肿块、皮肤色素沉着斑等症状。此外，患者可能还会出现癫痫、智力障碍、视网膜错构瘤等症状。目前，该疾病的病因和发病机制还没有完全清楚，但是疾病一般都是由于TSC1、TSC2基因的突变导致的。目前还没有特效药物用于治疗该疾病，但是可以针对不同的症状进行治疗，如抗癫痫药物、肿块切除手术等。对于患者家庭来说，遗传咨询尤为重要，避免遗传给下一代。
